VPS13A الوظيفة, الأهمية السريرية, المراجع, قراءة متعمقة ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

News Feed

Home › VPS13A

VPS13A

VPS13A
المعرفات
الأسماء المستعارة VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 24 605978 MGI: MGI:2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: 23230
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE VPS13A 214785 at fs.png

PBB GE VPS13A 213686 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 23230 271564
Ensembl ENSG00000197969 ENSMUSG00000046230
يونيبروت

Q96RL7

Q5H8C4

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305 NM_001018037، ‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305

‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609 NM_173028، ‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609

RefSeq (بروتين)

‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648 NP_001018047، ‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648

‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502 NP_766616، ‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 16.59 – 16.76 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

VPS13A‏ (Vacuolar protein sorting 13 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS13A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21"، American Journal of Human Genetics، 61 (4): 899–908، أكتوبر 1997، doi:10.1086/514876، PMC 1715977، PMID 9382101.
  2. ^ "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis"، Nature Genetics، 28 (2): 119–20، يونيو 2001، doi:10.1038/88821، PMID 11381253.
  3. ^ "Entrez Gene: VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

  • "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Research، 6 (1): 63–70، فبراير 1999، doi:10.1093/dnares/6.1.63، PMID 10231032.
  • "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 97 (7): 3491–6، مارس 2000، doi:10.1073/pnas.97.7.3491، PMC 16267، PMID 10737800.
  • "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis"، Nature Genetics، 28 (2): 121–2، يونيو 2001، doi:10.1038/88825، PMID 11381254.
  • "Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula"، Movement Disorders، 18 (4): 403–7، أبريل 2003، doi:10.1002/mds.10361، PMID 12671946.
  • "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation"، Nature Biotechnology، 22 (6): 707–16، يونيو 2004، doi:10.1038/nbt971، PMID 15146197.
  • "Analysis of the human VPS13 gene family"، Genomics، 84 (3): 536–49، سبتمبر 2004، doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012، PMID 15498460.
  • "Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis"، Neurogenetics، 6 (3): 151–8، سبتمبر 2005، doi:10.1007/s10048-005-0220-9، PMID 15918062.
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

© Copyright 2022 by wikipedian.net. frontpage hit counter
en | uk