SLC33A1 الوظيفة, الأهمية السريرية, المراجع, قراءة متعمقة ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

News Feed

Home › SLC33A1

SLC33A1

SLC33A1
المعرفات
الأسماء المستعارة SLC33A1, ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, solute carrier family 33 member 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 26 603690 MGI: MGI:1332247 HomoloGene: 3476 GeneCards: 9197
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9197 11416
Ensembl ENSG00000169359 ENSMUSG00000027822
يونيبروت

O00400
H7C577

Q99J27

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883 NM_001190992، ‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883

‏NM_015728، ‏NM_001331067 NM_001272035، ‏NM_015728، ‏NM_001331067

RefSeq (بروتين)

‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812 NP_001177921، ‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812

‏NP_001317996، ‏NP_056543 NP_001258964، ‏NP_001317996، ‏NP_056543

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 63.84 – 63.87 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SLC33A1‏ (Solute carrier family 33 member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC33A1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1"، مؤرشف من الأصل في 19 أبريل 2019.

قراءة متعمقة

  • "Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated ganglioside: a putative acetyl-CoA transporter"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 94 (7): 2897–902، أبريل 1997، doi:10.1073/pnas.94.7.2897، PMC 20294، PMID 9096318.
  • "AT-1 is the ER membrane acetyl-CoA transporter and is essential for cell viability"، Journal of Cell Science، 123 (Pt 19): 3378–88، أكتوبر 2010، doi:10.1242/jcs.068841، PMC 2939804، PMID 20826464.
  • "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)"، European Journal of Human Genetics، 18 (9): 1065–7، سبتمبر 2010، doi:10.1038/ejhg.2010.68، PMC 2987419، PMID 20461110.
  • "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway"، The Journal of Biological Chemistry، 287 (35): 29921–30، أغسطس 2012، doi:10.1074/jbc.M112.363911، PMC 3436137، PMID 22787145.
  • "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)"، American Journal of Human Genetics، 83 (6): 752–9، ديسمبر 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003، PMC 2668077، PMID 19061983.
  • "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin"، American Journal of Human Genetics، 90 (1): 61–8، يناير 2012، doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.030، PMC 3257879، PMID 22243965.
  • "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred"، Prenatal Diagnosis، 30 (5): 485–6، مايو 2010، doi:10.1002/pd.2485، PMID 20306460.
  • "The acetyl-CoA transporter family SLC33"، Pflügers Archiv، 447 (5): 760–2، فبراير 2004، doi:10.1007/s00424-003-1071-6، PMID 12739170.
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

© Copyright 2022 by wikipedian.net. frontpage hit counter
en | uk