MPV17

MPV17
المعرفات
الأسماء المستعارة	MPV17, MTDPS6, SYM1, mitochondrial inner membrane protein, mitochondrial inner membrane protein , CMT2EE
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 26 137960 MGI: MGI:97138 HomoloGene: 39746 GeneCards: 4358
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• وظيفة جزيئة;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • mitochondrial inner membrane; • بيروكسيسوم; • غشاء; • ميتوكندريون; • peroxisomal membrane; • عصارة خلوية; • سيتوبلازم;
العمليات الحيوية	• inner ear development; • regulation of reactive oxygen species metabolic process; • mitochondrial genome maintenance; • glomerular basement membrane development; • homeostatic process; • cellular response to reactive oxygen species; • protein targeting to peroxisome;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P39210; G5E9F5
	P19258
	‏XM_005264326، ‏XM_017004151 NM_002437، ‏XM_005264326، ‏XM_017004151
	‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528 NM_001294322، ‏NM_001294324، ‏NM_008622، ‏NM_001310527، ‏NM_001310528
	‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681 NP_002428، ‏XP_005264383، ‏XP_006712084، ‏XP_016859639، ‏XP_016859640، ‏XP_016859641، ‏XP_024308681
	‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648 NP_001281251، ‏NP_001281253، ‏NP_001297456، ‏NP_001297457، ‏NP_032648
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MPV17‏ (MPV17, mitochondrial inner membrane protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPV17 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[5]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: MPV17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^ "Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice"، Human Molecular Genetics، 18 (1): 12–26، يناير 2009، doi:10.1093/hmg/ddn309، PMC 2644642، PMID 18818194.
^ "Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene"، European Journal of Human Genetics، 22 (2): 184–91، فبراير 2014، doi:10.1038/ejhg.2013.112، PMC 3895632، PMID 23714749.
^ "The human homolog of the glomerulosclerosis gene Mpv17: structure and genomic organization"، Human Molecular Genetics، 2 (11): 1829–34، نوفمبر 1993، doi:10.1093/hmg/2.11.1829، PMID 8281143.
↑ ^أ ^ب "MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion"، Nature Genetics، 38 (5): 570–5، مايو 2006، doi:10.1038/ng1765، PMID 16582910.

قراءة متعمقة

"Functional rescue of the glomerulosclerosis phenotype in Mpv17 mice by transgenesis with the human Mpv17 homologue"، Kidney International، 48 (1): 80–4، يوليو 1995، doi:10.1038/ki.1995.270، PMID 7564095.
"Glomerular sclerosis in transgenic mice: the Mpv-17 gene and its human homologue"، Advances in Nephrology From the Necker Hospital، 22: 37–42، 1993، PMID 8427063.
"M-LP, Mpv17-like protein, has a peroxisomal membrane targeting signal comprising a transmembrane domain and a positively charged loop and up-regulates expression of the manganese superoxide dismutase gene"، The Journal of Biological Chemistry، 278 (8): 6301–6، فبراير 2003، doi:10.1074/jbc.M210886200، PMID 12471025.
"Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics"، Nature Genetics، 38 (5): 576–82، مايو 2006، doi:10.1038/ng1776، PMID 16582907.
"Human Mpv17-like protein is localized in peroxisomes and regulates expression of antioxidant enzymes"، Biochemical and Biophysical Research Communications، 344 (3): 948–54، يونيو 2006، doi:10.1016/j.bbrc.2006.04.008، PMID 16631601.
"Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene"، American Journal of Human Genetics، 79 (3): 544–8، سبتمبر 2006، doi:10.1086/506913، PMC 1559552، PMID 16909392.
"Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy"، Hepatology، 46 (4): 1218–27، أكتوبر 2007، doi:10.1002/hep.21799، PMID 17694548.